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Los desórdenes del metabolismo lisosomal involucran un grupo de más de 50 alteraciones hereditarias que comprometen en la mayoría de los casos moléculas enzimáticas en vías catabólicas de Glucosaminoglicanos, oligosacáridos y esfingolípidos, causando un característico efecto de depósito crónico de macromoléculas en el ámbito lisosomal y un compromiso clínico multisistémico.
LIBMED apoya la detección de estos desordenes mediante protocolos de tamizaje en poblaciones de alto riesgo, bajo el análisis de sangre seca recolectada en papel filtro y posteriormente su confirmación en extractos celulares.